Các nhà khoa học công bố bộ gien người hoàn chỉnh đầu tiên
Theo hãng tin Reuters, bộ gien người đã được các nhà khoa học Mỹ giải trình tự hoàn chỉnh. Công trình của các nhà khoa học thuộc Viện Nghiên cứu Bộ gien Người Quốc gia (NHGRI), thuộc Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) đã được đăng trên tạp chí Science vào ngày 31/3.
![]() |
Bộ gien hoàn chỉnh bao gồm 3,055 tỷ cặp cơ sở tạo các nhiễm sắc thể và gien cùng 19.969 gien mã hóa protein. Ảnh minh họa: Straitstimes |
Vào năm 2003, các nhà nghiên cứu đã công bố cái gọi là bản đồ hoàn chỉnh của bộ gien người. Tuy nhiên, khoảng 8% bộ gien người vẫn chưa được giải mã hoàn toàn
Eric Green - Giám đốc Viện Nghiên cứu Bộ Gien Con người Quốc gia (NHGRI) thuộc Viện Y tế Mỹ cho biết những thông tin cơ bản này sẽ hỗ trợ các nghiên cứu di truyền về bệnh tật ở người: “Việc tìm ra một bộ gien hoàn chỉnh đầu tiên của người đánh dấu một thành tựu khoa học đáng kinh ngạc, cung cấp cái nhìn toàn diện đầu tiên về trình tự ADN”.
Bộ gien hoàn chỉnh bao gồm 3,055 tỷ cặp cơ sở tạo các nhiễm sắc thể và gien cùng 19.969 gien mã hóa protein. Trong số những gien này, các nhà nghiên cứu đã xác định được khoảng 2.000 gien mới. Hầu hết trong số đó đã bị vô hiệu hóa, nhưng 115 gien vẫn có thể hoạt động. Các nhà khoa học cũng phát hiện ra khoảng 2 triệu biến thể di truyền bổ sung, trong đó 622 biến thể xuất hiện trong các gien liên quan đến y học.
Tổ hợp gien hoàn chỉnh có tên gọi là Telomere-to-Telomere (T2T), được đặt theo cấu trúc tìm thấy ở đầu tất cả các nhiễm sắc thể.
Ông Adam Phillippy, một trong những tác giả của T2T, nhận định rằng: “Trong tương lai, dựa vào trình tự gien của một người, chúng ta có thể xác định tất cả các biến thể trong ADN và sử dụng thông tin đó để chăm sóc sức khỏe một cách tốt hơn”.
Ngoài ra, trình tự ADN mới cung cấp thông tin chi tiết về môi trường xung quanh “tâm động” - một cấu trúc trong nhiễm sắc thể của sinh vật nhân thực, vừa giúp nhiễm sắc thể có khả năng di động, lại vừa là bộ phận kết nối hai nhiễm sắc tử cùng nguồn với nhau.
Tin bài liên quan

Sóc Trăng công bố Quy hoạch tỉnh, tập trung 3 "đột phá" phát triển

Khai trương Trung tâm Đào tạo Chẩn đoán hình ảnh chất lượng quốc tế đầu tiên tại Việt Nam

Hàng không Việt Nam đón khách bay thường lệ đầu tiên từ Bắc Kinh sau 3 năm đại dịch COVID-19
Đọc nhiều

Vun đắp quan hệ hữu nghị truyền thống Việt - Nga trong kỷ nguyên mới, vì hòa bình, hợp tác và phát triển

11 bài toán lớn về khoa học, công nghệ, đổi mới sáng tạo và chuyển đổi số của Hải Dương

Tri ân dịch giả Lê Đức Mẫn - Người kết nối văn hóa Việt - Nga qua âm nhạc

Triển khai Nghị quyết 57-NQ/TW về khoa học và công nghệ trong nông nghiệp

Hiệu sách Việt giữa lòng Nhật Bản
Multimedia
Xem trên
Hơn 2.700 đại biểu dự Đại lễ Phật đản Vesak Liên hợp quốc 2025 tại Việt Nam

[Infographics] Ngày Quốc tế phòng, chống tiếng ồn 25/4/2025: Biện pháp giảm thiểu tác động của tiếng ồn
