Nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Y học Dịch thuật BMC (BMC Journal of Translational Medicine): “Mô phát hiện nguồn gốc (Tissue of origin detection – TOO) cho khối u ung thư sử dụng mẫu cfDNA có độ sâu thấp, thông qua sự kết hợp giữa tập bản đồ methyl hóa đặc hiệu của khối u và mật độ methyl hóa trên toàn bộ gen trong mạng lưới thần kinh tích chập đồ thị”. Nghiên cứu trình bày các chi tiết quy trình xác thực phân tích mạnh mẽ sử dụng AI tiên tiến để đưa ra các dự đoán chính xác và đáng tin cậy về nguồn gốc khối u trong việc phát hiện sớm nhiều loại ung thư.

Đầu tiên, nhóm tin sinh học (bioinformatics) của Gene Solutions đã sử dụng giải trình tự bisulfite toàn bộ bộ gen (whole-genome bisulfite sequencing: WGBS) trên 5 loại mô khối u (ung thư vú, đại trực tràng, dạ dày, gan và phổi) và các tế bào bạch cầu ghép đôi (white blood cell – WBC) để tạo ra quá trình Bản đồ methyl hóa đặc hiệu cho khối u (TSMA), trong đó 2.945 vùng CpG được phát hiện giữa các loại khối u và WBC. Sau đó, nhóm đã triển khai mô hình Học sâu của Mạng thần kinh chuyển đổi đồ thị kết hợp điểm giải mã từ TSMA, với các tính năng khác để đạt được độ chính xác dự đoán nguồn gốc khối u được cải thiện trong tập dữ liệu xác thực gồm 239 mẫu cfDNA có độ sâu thấp.

Bằng cách nâng cao độ chính xác của việc xác định khối u thông qua phương pháp dựa trên AI, nghiên cứu mở ra nhiều hứa hẹn khi áp dụng trong các xét nghiệm phát hiện sớm đa ung thư:

Độ chính xác của dữ liệu được cải thiện: Sự kết hợp đã chứng minh hiệu suất vượt trội trong việc xác định chính xác nguồn gốc khối u, đặc biệt là độ chính xác lên tới 100%, 98% và 93% lần lượt đối với ung thư vú, gan và đại trực tràng.

Giảm độ sâu trình tự: Bằng cách có tập bản đồ hướng dẫn, nhóm nghiên cứu và phát triển (R&D) có thể tối ưu hóa độ sâu trình tự cần thiết để xác định khối u, giúp quá trình này hiệu quả hơn và tiết kiệm chi phí hơn. Việc giảm độ sâu trình tự này không chỉ giúp tăng tốc thời gian đạt được kết quả, mà còn bảo tồn các tài nguyên giải trình tự thế hệ tiếp theo tốn kém.

Tài nguyên phân tích được tối ưu hóa: Phương pháp dựa trên AI tối ưu hóa việc sử dụng tài nguyên tính toán, giảm tổng chi phí và thời gian cần thiết để phân tích khối u. Sự tối ưu hóa này là một bước quan trọng hướng tới việc làm cho phân tích DNA khối u tuần hoàn tiên tiến có thể truy cập được và có giá cả phải chăng cho các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cũng như bệnh nhân.

Tiến sĩ Phan Minh Duy, tác giả chính của nghiên cứu nhận xét: “Việc xác nhận phân tích tập bản đồ methyl hóa khối u mới và thuật toán học sâu đánh dấu một cột mốc quan trọng trong việc lưu hành phân tích DNA khối u để phát hiện tín hiệu ung thư sớm. Bằng cách khai thác sức mạnh của AI, chúng tôi đang nâng cao tính chính xác và hiệu quả của công nghệ phát hiện sớm đa bệnh ung thư để mang lại tiện ích trong thế giới thực”.

Sự phát triển trong tương lai:

Với sự phát triển hơn nữa của nhóm dữ liệu của mình, Gene Solutions cam kết mở rộng khả năng của TSMA. Những nỗ lực nghiên cứu và phát triển đang diễn ra nhằm mục đích cho phép phân tích và ứng dụng chất lượng tốt hơn trong thực tế đời sống nhằm giảm chi phí xét nghiệm, đảm bảo rằng, các công cụ sàng lọc ung thư tiên tiến nằm trong tầm tay của các cá nhân được khuyến nghị trên toàn thế giới.

Gene Solutions – công ty xét nghiệm di truyền tiên phong ở Đông Nam Á, hỗ trợ các quyết định chăm sóc sức khỏe bằng cách cung cấp những hiểu biết sâu sắc và dễ tiếp cận. Các dịch vụ của Gene Solutions bao gồm các xét nghiệm giải trình tự thế hệ tiếp theo (next-generation sequencing – NGS) hỗ trợ sức khỏe sinh sản và ung thư lâm sàng.

Gene Solutions chuyên về sàng lọc trước sinh không xâm lấn (non-invasive prenatal screening: NIPT), theo dõi bệnh tồn dư tối thiểu (minimal residual disease – MRD), sinh thiết lỏng bảng đa gen, lập hồ sơ gen toàn diện (comprehensive genomic profiling – CGP) và xét nghiệm phát hiện sớm đa ung thư (multi-cancer early detection – MCED).

Với việc tận dụng các phương pháp phân tích DNA không có tế bào đã được kiểm chứng lâm sàng và các ứng dụng AI trong tin sinh học, công ty cam kết hỗ trợ y học chính xác. Với mạng lưới 6 phòng thí nghiệm NGS tiêu chuẩn quốc tế trên khắp Đông Nam Á, Gene Solutions luôn đi đầu trong các giải pháp di truyền sáng tạo.

Tổ chức Orbis đào tạo ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong chụp ảnh đáy mắt cho bác sĩ Việt Nam Vừa qua, tổ chức Orbis Việt Nam phối hợp với Trung tâm Đào tạo theo nhu cầu xã hội, Trường Đại học Y Hà Nội tổ chức Khóa học ứng dụng chụp ảnh đáy mắt trong chẩn đoán sớm các bệnh võng mạc cho 24 học viên đến từ 6 cơ sở y tế thuộc 3 tỉnh/ thành gồm Nam Định, Nghệ An và Cần Thơ.

Châu Âu thông qua hiệp ước quốc tế đầu tiên về AI Hội đồng châu Âu (EC) vừa thông qua hiệp ước quốc tế đầu tiên mang tính ràng buộc về mặt pháp lý liên quan các quy định quản lý việc sử dụng trí tuệ nhân tạo (AI).